5. HERENCIA LIGADA AL SEXO.                                                            

 

         La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas más una pareja de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los hombres.

 

         Los cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo.

 

         Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas...) ni secundarios (barba en el hombre, pechos en la mujer...), sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

 

         El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona con genes diferentes, segmento diferencial.

 

         En los hombres los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la profase I) por sus fragmentos homólogos y por lo tanto se pueden producir sobrecruzamientos en esta zona.

 

         Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por lo hijos varones.

 

         Herencia ligada al cromosoma X. Destacaremos dos casos el daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene.

 

         El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

 

         La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.

 

         Como estos genes se encuentran en el cromosoma X, las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que los hombres (sólo tienen un cromosoma X) son hemicigóticos

 

         Ejemplo de la hemofilia:

         La hemofilia viene determinada por un alelo recesivo h frente al h+ normal.

 

Los hombres pueden ser

Xh+ Y normales

Xh Y  hemofilicos

 

Las mujeres pueden ser

Xh+ Xh+ normales

Xh+ Xh  portadora

Xh Xh  hemofilicas

 

         Las mujeres portadoras cuando se cruzan con un hombre normal pueden dar hijos varones hemofilicos

 

                             portadora        normal                                          → Fenotipo

                        P:      Xh+  Xh     x     Xh+  Y                                              → Genotipos

                                                                   

            Gametos:   ½ Xh+, ½ Xh         ½ Xh+, ½ Y

                 F1:       ¼ Xh+ Xh+ ,     ¼ Xh+ Y ,       ¼ Xh Xh+   ,    ¼ Xh Y          → Genotipos

                            normal  ,    normal,    portadora,   hemofilico  Fenotipos

 

A.18.- En el hombre, la hemofilia depende del alelo recesivo h que se encuentra ligado al sexo. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero él no lo es, se casa con una mujer normal y sin antecedentes de hemofilia entre sus antepasados.

         a) ¿Qué probabilidad existe de que tengan un hijo hemofílico?

 

A.19.- Un gen recesivo ligado al sexo, d, determina la ceguera a los colores rojo y verde (daltonismo) en el hombre. Una mujer normal cuyo padre era daltónico, se casa con un hombre daltónico.

a) ¿Cuáles son los genotipos posibles para la madre del hombre?

b) ¿Qué porcentaje de hijas daltónicas puede esperarse?

c) ¿Qué porcentajes de hijos, sin tener en cuenta el sexo, se espera que sean normales?

 

A.20.- El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltónico y sus padres tenían visión normal. Se casa con María que tiene visión normal. Su hijo Jaime es daltónico.

a) Explicar como son los genotipos de Juan, María, Jaime y los padres de Juan.

b) ¿Qué otra descendencia podrían tener Juan y María?

 

A.21.- Sabiendo que la hemofilia se debe a un alelo recesivo "h" localizado en el cromosoma X, estudiar la descendencia del cruce entre un varón no hemofílico y una mujer normal cuyo padre fue hemofílico.

a) ¿Qué porcentaje de gametos tendrán el alelo "h"?

b) ¿Cuántos hijos varones serán hemofílicos?

c) ¿Cuántas hijas serán portadoras del alelo "h"?